（一）临床试验范围



用于罕见病防治的医疗器械，如其临床前研究不能证明该产品临床应用患者受益显著大于风险，应进行临床试验。



临床试验应重点关注受试者受益情况，同时，对产品临床应用安全性进行评估，所需罕见病病例数量可酌情减少。



用于罕见病诊断的医疗器械其适用人群除罕见病患者还包括疑似罕见病患者、正常人等人群，应考虑此部分人群的风险受益，并进行充分的临床验证。



（二）临床试验机构



申请人应根据疾病流行病学特征、发病原因、发病年龄及相关诊疗手段等选择多家医疗器械临床试验机构进行临床试验。所选临床试验机构应在该疾病诊断或治疗方面具有明显优势。



（三）临床试验要求



临床试验应依据产品特性设置临床应用安全有效性评价要求，此外还应关注试验用医疗器械的患者可接受度、对患者可能造成的危害及不同医疗机构之间使用差异等。



1.用于治疗罕见病的医疗器械



针对目前尚无有效治疗手段的罕见病，申报产品在临床试验中应明确治疗效果的判定标准及制定依据；针对目前已有有效治疗手段的罕见病，申报产品在临床试验过程中可采用与已有治疗手段的对比研究，已有治疗手段的有效性和患者风险受益比可汇总自临床历史研究数据。



2.用于诊断罕见病的医疗器械



（1）用于罕见病诊断或辅助诊断的产品，临床试验主要评价指标为临床灵敏度、临床特异性等，临床试验中选择对比方法可为该疾病公认的诊断标准或已上市的同类产品，必要时应对诊断结果进行跟踪随访。



（2）用于罕见病筛查的产品，应依据产品设定合理的临床评价指标。临床试验中用于确认筛查结果的方法应为临床公认诊断标准。如有必要，筛查结果应有跟踪随访或其他方法确认。



（四）临床试验病例



1.用于治疗罕见病的医疗器械



申报产品临床试验方案应综合考虑疾病流行病学特征、临床试验机构条件及主要评价要求确定临床试验病例数。病例数可不满足统计学要求，但研究者应明确病例数确定的合理依据。



2.用于诊断罕见病的医疗器械



（1）针对适用范围为罕见病诊断或辅助诊断的产品，临床试验应根据产品临床特异性确定临床试验中需入组的阴性病例数量，阴性病例应重点考虑对该疾病诊断可能存在干扰的病例；同时，临床试验应依据疾病流行病学特征、临床试验机构条件等因素确定阳性病例数量。阳性病例中可包含部分已确诊的病例，进行回顾性研究。阳性病例数可不满足统计学要求，但研究者应明确阳性病例数量确定的合理依据。



（2）针对适用范围为罕见病筛查的产品，临床试验入组人群应为该产品目标适用人群，如正常人群或高风险人群，临床试验方案应依据疾病发病率确定受试者数量，应保证临床试验过程中至少有真阳性病例筛出。此外，临床试验可包含部分已确诊的病例，进行回顾性研究，以补充评价产品临床检测性能。